In einem Satz, was ist das Klinefelter-Syndrom?
Das Klinefelter-Syndrom ist eine Chrmosomenmutation, welche bewirkt, dass bei Männern Brüste wachsen.

Wann wurden die ersten Beobachtungen zum Klinefelter-Syndrom veröffentlicht?
Veröffentlicht wurden die ersten Beobachtungen zum Klinefelter-Syndrom im Jahre 1942 in den Vereinigten Staaten von Amerika. Gefunden wurde sie von US-amerikanischen Professor DR. Harry F. Klinefelter. Ihm und seinen Kollegen Reifenstein und Albright ist aufgefallen, dass es teilweise Männer gibt, welch eine Entwicklung von Brüsten vorweisen und dessen Spermienzahl stark vermindert war.

Was ist die Ursache für das Klinefelter-Syndrom?
Die Ursache für das Klinefelter-Syndrom wurde 17 Jahre nach der dessen Entdeckung, 1059 gefunden. Es ist ein überflüssiges X-Chromosom in den Zellkernen die betroffenen Männer. Im Normalfall hat ein Mensch 46 Chromosomen, zwei von diesen 46 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen. Beim Mann lautet der Chromosomensatz 46, XY und bei der Frau 46, XX. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom haben allerdings der Chromosomensatz 46 XXY anstelle von 46, XY. Es gibt auch Sonderformen des Klinefelter-Syndroms bei denen die Betroffenen Männer den Chromosomensatz 46, XXXY oder sogar 46, XXXXY haben. Obwohl geklärt ist durch was das Klinefelter-Syndrom ausgelöst wird, nämlich durch diese Chromosomenmutation, ist bis heute nicht geklärt, wie es überhaupt zu dieser Fehlverteilung der Chromosomen kommen kann. Das Klinefelter-Syndrom ist weder eine Krankheit noch eine Behinderung und manche betiteln es schlicht und einfach als «Laune der Natur». Ebenfalls ist geklärt das nicht das Erbgut von einem Elternteil an der Chrmosomenmutaition schuld ist.

Was sind die typischen Symptome beim Klinefelter-Syndrom?
Es ist eher schwierig auf diese Frage eine genaue Antwort zu geben. Die Symptome des Klinefelter-Syndroms können sich nämlich von Mann zu Mann stark unterscheiden. Man kann aber generell Sagen, das betroffene Männer eher weibliche Symptome vorweisen und in unsere Kultur eher als «unmännlich» gelten. Folgende Ausprägungen und Merkmale können unter anderem durch das Klinefelter-Syndrom auftreten: Antriebsarmut, ähnlich einer Depressinon, ausbleibende oder nur sehr schwache Behaarung im Gesicht, an den Geschlechtsteilen, unter den Armen, auf der Brust und den Beinen, die Pupertät kann verzögert sein oder ganz ausbleiben, Brüste wachsen, Hochwuchs, erhöhte Beinlänge und eine niedrige Testosteronproduktion können ebenfalls auftreten. Auch ein kliener Penis, Kontaktarmut, Ängste, Müdigkeit, weibliche Fettverteilung, dünne Handgelenke, Wutausbrüche, Unfruchtbarkeit, Sprachstörungen Lernschwierigkeiten und kleine oder gar keine Hoden können teilweise Symptome des Klinefelter-Syndroms sein.
Gibt es Behandlungsmethoden beim Klinefelter-Syndrom?

Ja, ein grosses Deffizit bei Männern mit dem Klinefelter-Syndrom ist die niedrige oder ausbleibende Testosteronproduktion, welche für die meisten Symptome verantwortlich ist. Testosteron ist das männliche Sexualhormon und steuert viele wichtige Vorgänge im menschlichen Körper. Hier kann mit einer Testosterontherapie nachgeholfen werden. Den betroffenen Männern wird per Spritze künstlich Testosteron nachgereicht. Ebenfalls können neben der Testosterontherapie mit der Spritze auch testosteronhaltige Salben und Zahnfleischtabletten angewendet werden. Eine Vollständige korektur der Chromosomenmutation ist allerdings zu diesem Zeitpunkt leider noch nicht möglich.

Ist das Klienfelter Syndrom etwas, dass häufig vorkommt?
Viele Männer mit dem Klinefelter-Syndrom, werden garnie diagnostiziert. Das kann mehrere Ursachen haben, wie beispielsweise das sich Ärzte zu wenig auskennen, die Männer sich schämen zum Arzt zu gehen oder dass es die betroffenen einfach nicht für nötig halten, einen Arzt aufzusuchen. Man nimmt an, dass etwa 90% der Fälle unerkannt sind. Dies wird aufgrund von Studien vermutet, welche in den letzten 15 Jahren in Grossbritannien, Deutschland, Frankreich, Kanada, den Vereinigten Staaten von Amerika und in Italien durchgeführt wurden. Es fällt auf, dass Personen, welche in nördlichen Breitengraden leben, häufiger vom Klienfelter Syndrom, als jene, die in südlichen Breitengraden aufgewachsen sind. Allgemein geht man aber von einer Wahrscheinlichkeit von etwa 1:600 bis 1:100 aus, das ein neugeborenes männliches Kind die Chromosomenmutation des Klienfelter Syndrom hat. Man geht davon aus, das in Deutschland alleine etwa 80’000 Männer, Jungen und Kleinkinder mit dem Klienfelter Syndrom leben.

Fazit
Das Klienfelter Syndrom kann für die Betroffenen selbstverständlich eine sehr grosse Belastung sein. Viele Betroffene verfallen spätestens im Alter in dem die Pubertät eintreten soll in starke Depressionen. Da ist auch die Tatsache nicht gerade von Vorteilen, dass das Klienfelter Syndrom sowieso schon negative Auswirkungen auf die Psyche haben kann. In Deutschland und auch in anderen Ländern gibt es daher Vereine und Selbsthilfegruppen, welche den Betroffenen und auch den Angehörigen Hilfe bieten sollen. Der Fakt, dass das Klienfelter Syndrom nicht korrigiert werden kann und dass die Betroffene das Leben lang davon betroffen sein werden, kann unter Umständen enorm niederschmetternd sein. Allerdings können richtig eingesetzte Therapien unter Aufsicht von gut ausgebildeten Fachärzte viele oder sogar die meisten Symptom des Klienfelter Syndrom verringern eliminieren. Das künstlich hinzugefügte Testosteron lässt den betroffenen Mann männlicher wirken und sich auch männlicher fühlen. Es ist wichtig betroffene Männer zu unterstützen, zum Beispiel auch durch eine Psychotherapie. Und auch im Alltag kann man Betroffene unterstützen, indem man den Mann nicht diskriminiert oder auslacht. Denn Mobbing und Ausgrenzung wird die psychische Verfassung des vom Klienfelter Syndrom betroffenen Mannes nur noch mehr verschlechtern, dies hat ein psychischer Teufelskreis zur Folge. Wenn man trotzdem etwas gegen Betroffene Personen hat gilt die Devise «leben und leben lassen»