Bei einer Erbkrankheit handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit, bei der die Krankheit durch eine Mutation von einem Gen oder mehreren Genen ausgelöst wird. Zu den Erbkrankheiten gehören Erbkrankheiten, welche durch von Beginn an veränderte Gene ausgelöst werden und die durch Vererbung von den Ahnen auf deren Nachkommen übertragen werden. Um Erbkrankheiten diagnostizieren und besser verstehen zu können, wurden die Vererbungswege durch Stammbaumanalysen bei Familien durchgeführt, welche als gefährdet galten bzw. Auffälligkeiten, wie zum Beispiel Blutkrankheiten oder Kleinwüchsigkeit aufwiesen. Es gibt jedoch auch Genmutationen, welche spontan bei der Zellteilung des Embryos auftreten. Ein klassischer Fall hiervon ist die Trisomie, bei der die Anzahl der Chromosomen des Genoms nicht mit den üblichen 46 Chromosomen übereinstimmt.

Unterschiedliche Arten von Erbgängen

Es gibt unterschiedliche Arten von Erbkrankheiten und Erbgängen bzw. Vererbungswegen. Diese haben auch unterschiedliche Wiederholungswahrscheinlichkeiten und Erkrankungswahrscheinlichkeiten. Es gibt die autosomal – rezessiven, die autosomal – dominanten sowie die gonosomalen und mitochondrialen Erbgänge.

Autosomal-rezessive Erbgänge

In diesem Fall, tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn auf jeweils beiden Chromosomen X und Y die Veränderung, also die Genmutation, in beiden Varianten eines bestimmten Gens vorhanden ist. Dies ist der Fall, wenn jeweils eine Veränderung vom biologischen Vater und der biologischen Mutter vererbt worden ist. Die Eltern selbst müssen nicht von der vererbten Krankheit betroffen sein, da Erbkrankheiten auch über mehrere Generationen weitervererbt werden können. Des Weiteren muss die Genmutation nicht identisch sein. Ein Beispiel für einen autosomal – rezessiven Erbgang ist der Albinismus, bei dem Farbstoffe der Haut fehlen. Die Ursachen für solche Abweichungen sind in erster Linie die Pseudodominanz und die Heterogenie sowie die Isodisomie.

Autosomal-dominante Erbgänge

In diesem Fall sorgt ein verändertes Allel auf einem der beiden Chromosomen für die Merkmalsausprägung. Die genetische Information wird geschlechtsunabhängig weitervererbt. Frauen und Männer können also gleichermaßen hiervon betroffen sein. Im Unterschied zum obigen Fall, tritt dieser in jeder Generation auf und überspringt keine. Ein Beispiel ist die familiäre Hypercholesterinämie.

Gonosomale Erbgänge

In diesem Fall betrifft die Erbkrankheit die Veränderung der Chromosomen X und Y, liegen jedoch meistens auf dem X Chromosom. Dies liegt daran, dass das Y Chromosom weniger Gene besitzt. Beim Y Chromosom sind 155 Megabasen vorhanden, während beim Y Chromosom lediglich 59 Megabasen vorhanden sind.

X – chromosomal –rezessiv:

Das weibliche Geschlecht ist nur betroffen, wenn beide X Chromosomen gleichzeitig beschädigt bzw. in irgendeiner Form verändert sind. Ansonsten wird die Erbkrankheit nicht ausbrechen. Jedoch besteht die Gefahr einer Weitervererbung an die eigenen Nachkommen. Mädchen und Frauen können die Veränderung auf einem X Chromosom mehrfach durch ihr zweites X Chromosom ausgleichen, wenn dieses nicht selbst betroffen ist.

Das männliche Geschlecht ist betroffen, wenn sie ein verändertes X Chromosom von der biologischen Mutter erben, hierbei spielt es keine Rolle, ob diese selbst erkrankt oder gesund ist, da sie definitiv ein X Chromosom der Mutter bekommen und auch nur dieses eine X Chromosom haben. Jungen und Männer sind aus diesem Grund häufiger von diesem Fall betroffen, als es bei Mädchen und Frauen der Fall ist, da diese den Gendefekt selbstständig durch das andere X Chromosom ausgleichen können. Beispiele hierfür sind diverse Blutkrankheiten oder auch ein Harnstoffzyklusdefekt.

X – chromosomal – dominant:

Das männliche Geschlecht ist zu 50 Prozent von der Erbkrankheit betroffen, wenn ihre biologische Mutter Trägerin eines veränderten X – Chromosoms ist. Wenn die Mutter selbst zwei kranke X Chromosomen hat, sind alle Nachkommen, unabhängig von deren Geschlecht, betroffen. Mädchen und Frauen sind in diesem Fall öfter betroffen, als Jungen und Männer, da die Wahrscheinlichkeit ein mutiertes X Chromosom zu erhalten, bei zwei X Chromosomen, von denen eins vom biologischen Vater und das andere von der biologischen Mutter stammt, größer ist, als bei Jungen und Männern, da diese ein X Chromosom von der Mutter erhalten.

Mitochondriale bzw. Extrachromosomale Erbgänge

Der Großteil der DNA einer menschlichen Zelle, sitzt im Zellkern. Lediglich 0,1 Prozent befindet sich in den Mitochondrien. Eizellen verfügen, dies unterscheidet sie von Spermien, über mehrere hunderttausend solcher Mitochondrien und daher findet dieser Fall der Vererbung nur von Seiten der biologischen Mutter statt.

Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten

Aufgrund des medizinischen Fortschritts gelingt es Ärzten immer besser, Erbkrankheiten zu entdecken und entsprechende Maßnahmen zu treffen. Besteht der Verdacht einer Erbkrankheit, kann dieser mit Hilfe einer humangenetischen Untersuchung entweder bestätigt oder wiederlegt werden. Bei diesem Untersuchungsverfahren werden die Chromosomen auf ihre Vollständigkeit und korrekte Anzahl sowie eventuell vorhandene Veränderungen getestet. Erhärtet sich während der Untersuchung der Verdacht auf eine Erbkrankheit oder anderweitige Behinderung des Ungeborenen (zum Beispiel bei einer Fruchtwasseruntersuchung einer schwangeren Frau), können weiterführende Untersuchungen von bestimmten Genkonstellationen durchgeführt werden. Die Untersuchungsergebnisse dienen der Abschätzung des Risikos, dass die Nachkommen von einer Erbkrankheit oder Behinderung betroffen sein können.

Für Erbkrankheiten gibt es keine schulmedizinischen Behandlungsmöglichkeiten. Das bedeutet, dass das beschädigte Genmaterial nicht „repariert“ werden kann. Deshalb können Ärzte lediglich Tipps und Informationen im Umgang mit der Erbkrankheit oder Behinderung sowie Informationen über eine bestmögliche Lebensweise geben. Des Weiteren können sie bei der Abschätzung der Risikofaktoren helfen und aufklären. Die Symptome von verschiedenen Erbkrankheiten können mit Hilfe der Schulmedizin gelindert werden, was dem Betroffenen möglich macht, besser mit seiner Erbkrankheit oder Behinderung umzugehen.